北京协和医院与中国科学院自动化研究所联合研发的“协和·太初”罕见病大模型，作为国内首个符合中国人群特征的AI医疗模型，已在2025年2月28日国际罕见病日正式投入临床应用。该模型整合了我国罕见病知识库与基因检测数据，通过极小样本冷启动技术突破传统AI依赖海量数据的局限，仅需少量病例即可实现全流程辅助决策，其核心优势体现在决策逻辑贴合临床思维、有效抑制AI幻觉及知识自主迭代能力。
在技术架构上，“协和·太初”引入DeepSeek-R1深度推理引擎，支持患者以自然语言输入症状或上传病历，数秒内生成初筛结果，优化就诊路径。这一功能已在协和医院罕见病联合门诊线上服务中开放测试。临床案例显示，天津医科大学肿瘤医院通过该模型将放疗方案制定周期从一周压缩至两天，显著提升诊疗效率。
从行业影响看，我国智慧医疗相关企业数量已超75.7万家，其中广东省占据11万家。前瞻产业研究院预测，2028年AI医疗市场规模将达300亿元，年增速超25%。该模型的推广将缓解基层医疗资源不足的痛点，通过知识迁移实现三甲医院专家诊疗能力的下沉，推动分级诊疗体系完善。
值得注意的是，模型研发团队基于全国罕见病诊疗协作网数据，结合主动感知交互与“数据+知识”混合驱动技术，构建起覆盖诊断全周期的智能基座。这种模式不仅缩短了确诊时间，更为全球4亿罕见病患者提供标准化诊疗方案，其技术路径对解决医疗AI领域的数据稀疏问题具有范式意义。
在应用场景拓展方面，AI技术已渗透至医学影像、病理分析及药物研发等环节。例如，AI绘画工具辅助医患沟通，自然语言处理技术自动生成医疗报告，这些衍生应用与核心诊疗技术形成协同效应。不过，模型推广仍需平衡技术创新与数据隐私保护，确保在提升诊疗公平性的同时维护患者信息安全。